Neinvazivni genetski testovi za otkrivanje trisomija
Neinvazivni genetski testovi za otkrivanje trisomija
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) za otkrivanje trisomija su specijalizirani testovi koji se koriste tijekom trudnoće za otkrivanje genetskih abnormalnosti, posebno trisomija, u fetusu. Trisomija se odnosi na stanje u kojem je prisutan dodatni kromosom, što može dovesti do genetskih poremećaja kao što su Downov sindrom (trisomija 21), Edwards sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). NIPT je postao popularan alat u prenatalnoj skrbi jer pruža neinvazivnu, sigurnu i preciznu metodu za rano otkrivanje genetskih abnormalnosti.
Kako se provode?
Za NIPT je potreban samo uzorak krvi trudnice, što ga čini sigurnim i neinvazivnim postupkom, bez rizika za fetus.
Koliko su pouzdani i precizni?
NIPT je vrlo precizan u otkrivanju trisomija, s gotovo 100% razine pouzdanosti. U slučaju pozitivnog rezultata, preporučuje se dodatno dijagnostičko testiranje, poput amniocenteze ili korionske biopsije vilusa, za potvrdu dijagnoze.
Kome su preporučeni?
NIPT se preporučuje trudnicama koje imaju povećan rizik od fetalnih genetskih abnormalnosti, uključujući starije trudnice, one s obiteljskom poviješću genetskih poremećaja, ili abnormalnim rezultatima ultrazvuka.
