Неінвазійні генетичні тести для виявлення трисомій

Неінвазійні пренатальні тести (NIPT) для виявлення трисомій є спеціалізованими тестами, які використовуються під час вагітності для виявлення генетичних аномалій, зокрема трисомій, у плоду. Трисомія стосується стану, при якому присутній додатковий хромосом, що може призвести до генетичних порушень, таких як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Патау (трисомія 13). NIPT став популярним інструментом у пренатальному догляді, оскільки забезпечує неінвазійний, безпечний та точний метод для раннього виявлення генетичних аномалій.

Як проводять?

Для NIPT потрібен лише зразок крові вагітної жінки, що робить його безпечним та неінвазійним процесом, без ризику для плоду.

Наскільки вони надійні та точні?

NIPT є дуже точним у виявленні трисомій, з майже 100% рівнем надійності. У разі позитивного результату рекомендується додаткове діагностичне тестування, таке як амніоцентез або біопсія ворсинок, для підтвердження діагнозу.

Кому рекомендуються?

NIPT рекомендується вагітним жінкам, які мають підвищений ризик фетальних генетичних аномалій, включаючи старших вагітних, тих, у кого є сімейна історія генетичних порушень або аномальні результати УЗД.