Test genetici non invasivi per la rilevazione delle trisomie

I test prenatali non invasivi (NIPT) per la rilevazione delle trisomie sono test specializzati utilizzati durante la gravidanza per la rilevazione di anomalie genetiche, in particolare delle trisomie, nel feto. La trisomia si riferisce a una condizione in cui è presente un cromosoma supplementare, il che può portare a disturbi genetici come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Il NIPT è diventato uno strumento popolare nell'assistenza prenatale poiché fornisce un metodo non invasivo, sicuro e preciso per la precoce rilevazione di anomalie genetiche.

Come vengono eseguiti?

Per il NIPT è necessaria solo un campione di sangue della madre, il che lo rende un processo sicuro e non invasivo, senza rischi per il feto.

Quanto sono affidabili e precisi?

Il NIPT è molto preciso nella rilevazione delle trisomie, con quasi il 100% di livello di affidabilità. In caso di risultato positivo, si raccomanda una ulteriore indagine diagnostica, come l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali, per confermare la diagnosi.

A chi sono raccomandati?

Il NIPT è raccomandato alle donne in gravidanza che hanno un rischio aumentato di anomalie genetiche fetali, comprese le donne in gravidanza più anziane, quelle con una storia familiare di disturbi genetici o risultati anomali all'ecografia.